NIPT betrouwbaarder dan gedacht

Sinds 2017 krijgen alle zwangere Nederlandse vrouwen de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) aangeboden als alternatief voor de combinatietest (TRIDENT-2 studie). Nu blijkt dat de Nederlandse NIPT nauwkeuriger test dan op basis van studies werd gedacht. In het eerste jaar hebben ongeveer 73.000 zwangeren de NIPT laten doen. Dat is bijna de helft van alle Nederlandse vrouwen die in verwachting waren. In 0,3% van de zwangerschappen waarbij de NIPT werd gedaan, kwam naar voren dat het ongeboren kind downsyndroom heeft; voor edwards- en patausyndroom was dat minder dan 0,1%. Deze getallen waren al geschat op basis van internationale studies. Als er na NIPT aanwijzingen zijn voor een chromosoomafwijking, wordt altijd een vervolgonderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) gedaan. NIPT kan namelijk een afwijkende uitslag geven terwijl het ongeboren kind geen aandoening heeft. Dit komt doordat het DNA uit het bloed van de placenta wordt getest. Soms is er in de placenta een afwijking die de baby niet heeft. Als de combinatietest een verhoogde kans aangeeft, is de kans dat de baby een aandoening heeft gemiddeld 5%. De verwachting was dat na een afwijkende NIPT dit 75% zou zijn voor downsyndroom, 24% voor edwardssyndroom en 23% voor patausyndroom. Nu blijkt dat dit percentage gemiddeld veel hoger ligt, namelijk 96% voor downsyndroom, 98% voor edwards- en 53% voor patausyndroom. Dit betekent dat de NIPT veel vaker klopt dan verwacht en dus betrouwbaarder is. De meeste zwangere vrouwen die kiezen voor NIPT willen ook weten of er andere afwijkingen dan down-, edwards-, en patausyndroom gevonden zijn. Het gaat dan om zeldzame, grote chromosomale afwijkingen bij het kind. Ook kan het gaan om afwijkingen van de moederkoek. Heel soms komt een ziekte bij de moeder naar voren, zoals kanker.

Bron: nipt consortium