Patiëntenperspectief en screening

Wat ouders van een ongeboren kind graag willen horen is: alles is goed met de baby. Door DNA-analyse leren we steeds meer over het kindje in de baarmoeder. En dat leidt soms tot moeilijke keuzes voor de ouders. En hoe maak je uit het groeiende aanbod van (prenatale) screening die aansluit bij de behoefte en voorkeuren? En wat doe je met de informatie na de screening?

Lidewij Hennemann, universitair hoofddocent klinische genetica, wil zich er voor inzetten dat ouders beter op de hoogte zijn van de keuzes die ze kunnen maken én de mogelijke gevolgen van deze keuzes.

Zo onderzoekt Hennemann het perspectief van de ouders bij de NIPT, die nu al aangeboden wordt en in 2023 opgenomen wordt in het landelijke screeningsprogramma, en kijkt hierbij naar de afweging die zwangere vrouwen maken bij het wel of niet kiezen voor de test. Moeders en hun partners moeten goed geïnformeerd zijn voordat ze deelnemen aan een screeningstest. De NIPT kan ook andere aandoeningen vinden waarvan de betekenis nog onduidelijk is. Als gevolg hiervan moeten beslissingen gemaakt worden die soms ingrijpend kunnen zijn.

Hennemann is al diverse onderzoeken naar patiëntenperspectief gestart en werkt hiervoor samen met de betrokken groepen rond de screening en diagnostiek van een geboren aandoeningen, en met de VSOP, de koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen. Hierdoor kan de stem van de patiënt of gebruiker meegenomen worden in de ontwikkeling en implementatie van genetische testen.

Bron: AMC