Vroege diagnose ongeneeslijke ziekte

De erfelijke ziekte ataxia telangiectasia (AT) is ongeneeslijk. Toch horen ouders liever zo snel mogelijk of hun kind deze ziekte heeft, ook als het geen klachten heeft. Dit geldt voor ouders van gezonde kinderen en ouders van een kind met AT. Dit blijkt uit een onderzoek van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en het Radboudumc. Een vroege diagnose van AT kan met een hielprik. Maar dit zorgt voor dilemma’s. AT is een ernstige neurologische ziekte die artsen niet kunnen behandelen of genezen. De levensverwachting is ongeveer 30 jaar en patiënten belanden al jong in een rolstoel. Verder is de moeder van een kind met AT erfelijk belast met een grotere kans op borstkanker. Aan de andere kant krijgt een kind pas klachten een paar jaar na de geboorte. Door een vroege diagnose kunnen deze eerste levensjaren zonder symptomen verloren gaan door zorgen. 35 ouders van een kind met AT en 664 ouders van gezonde kinderen vulden een vragenlijst in. In beide groepen vonden de meeste ouders dat de voordelen van een vroege diagnose opwegen tegen de nadelen. Voordelen zijn bijvoorbeeld eerder toegang tot zorg van bijvoorbeeld een fysiotherapeut, een kortere periode van onzekerheid tot de diagnose en deelname aan borstkankerscreening voor de moeder. Op dit moment wordt niet standaard gescreend op AT na een verwijzing op basis van de hielprik. Maar nu blijkt dat de meeste ouders wel een vroege diagnose willen. Daarom vinden de onderzoekers het een goed idee dat kinderen naar een genetica-expert gaan als uit de hielprik het vermoeden van AT komt.

Bron: LUMC