Diagnose met computermodel

Vaak is de erfelijke oorzaak van zeldzame ontwikkelingsstoornissen bij kinderen onbekend, waardoor het niet mogelijk is een diagnose te stellen. Onderzoekers van het Radboudumc ontwikkelden een computermodel op basis van gezichtsherkenning zodat artsen vaker de juiste diagnose kunnen stellen.

Van rond de 1600 genen is bekend dat ze bijdragen aan het ontstaan van onbegrepen ontwikkelingsstoornissen, zoals een verstandelijke beperking of een autisme spectrum stoornis. Genen bevatten vaak veel verschillende afwijkingen, waardoor het niet altijd duidelijk is of ze wel of niet bijdragen aan een ontwikkelingsstoornis. Daardoor blijft een diagnose uit.

Autisme kan mogelijk al op babyleeftijd worden vastgesteld.

Volgens onderzoekers kan gezichtsherkenning hierin uitkomst brengen. Een ontwikkelingsstoornis gaat namelijk vaak samen met lichamelijke kenmerken, waaronder in het gezicht (een ‘syndroom’). In het onderzoek werden gezichtsherkenning op basis van AI gecombineerd met andere gegevens uit het medische dossier van een groep met veertig verschillende syndromen. De computer kreeg vervolgens de opdracht de syndromen te herkennen op basis van de combinatie van gegevens. Het computermodel bleek 37 syndromen correct te herkennen. Van sommige van deze syndromen zijn er wereldwijd maar enkele tientallen individuen bekend.

Dit werkt niet alleen voor baby’s, maar ook voor oudere kinderen. Voor veel ouders geeft het rust dat zij na jaren eindelijk weten om welk syndroom het gaat. Het model stelt zelf geen diagnose, die verantwoordelijkheid ligt altijd bij de behandelend arts.

Bron: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2023/gezichtsherkenning-helpt-bij-diagnose-erfelijke-ontwikkelingsstoornissen